7-19 研究发现同遗传性神经变性疾病相关的新基因

日期：2006-07-19　　访问次数：3445

科学家最近发现一种新的基因可能与罕见的神经系统疾病--遗传性痉挛性截瘫有关，该疾病目前尚无有效的治疗方法。

杜克大学医学中心的研究人员声称，这项发现将带来药物的变革以针对该致病基因。

6-7%的遗传性痉挛性截瘫患者存在该基因缺陷。杜克研究中心人类基因学和精神病学助理教授Stephan Züchner博士说，这项发现将为其他神经变性疾病提供一些重大的思考，如肌萎缩性脊髓侧索硬化症或俗称葛雷克氏症(Lou Gehrig氏症)。

“这些基因缺陷导致的疾病目前还没有真正有效的治疗措施，”该研究小组的负责人Züchner说，“我们的发现会从崭新的角度带来新的研究方法，因此我们将能更好的理解其发病原因，以及该针对哪些基因来设计治疗方法。”

遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性疾病，患者症状是下肢进行性萎缩和僵直，其中大多最终将瘫痪。和许多神经变性疾病一样，典型的病人从20岁到50岁之间开始出现病症，而随着时间推移症状进行性加重。由于没有彻底有效的治疗措施，医生只能采取一些物理疗法来改善肌肉力量和保持运动能力。

杜克的研究人员发现其中一种遗传性痉挛性截瘫与REEP1基因有关。该基因通常编码支持细胞能量源泉—线粒体的蛋白质。但缺陷基因却不同产生蛋白质以维持线粒体的正常功能—尤其是神经系统细胞通路的线粒体。杜克人类基因学研究中心主任及该研究的负责人Margaret Pericak-Vance博士说，目前尚不清楚这类蛋白质究竟如何发生故障。

杜克研究中心的科学家们研究了两个存在遗传性痉挛性截瘫患者的家庭。

研究人员运用基因制图技术鉴定了2号染色体上的一小段DNA，而通常认为致病基因就存在于该染色体。研究人员还检测了9名志愿者的基因，这些基因在控制神经变性疾病的细胞通路上发挥着潜在的作用。研究人员仔细检查了这些基因的DNA顺序，并定位了遗传性痉挛性截瘫患者的REEP1基因突变。

Pericak-Vance及同事Allison Ashley-Koch博士说，遗传性痉挛性截瘫患者REEP1基因作用的发现更进一步证明了，线粒体功能的缺陷是许多神经变性疾病的原因。例如，科学家已经发现葛雷克氏症是由于SOD1基因突变，而该基因编码的蛋白质也在线粒体里表达。

鉴于REEP1作用的发现，科学家们正设计一种基因检查来诊断存在该基因缺陷的病人，Züchner说道。杜克大学研究小组已经将其成果转让Athena 技术公司以开发相关基因检查。



摘自：教育部科技发展中心