11-16 探访基因门诊：寻找和疾病有关基因

日期：2006-11-16　　访问次数：3503

一个十几平方米的房间，摆着两张白色小床，一台电脑，光看门面，传闻中的“基因门诊”普通得不能再普通。日前，记者来到浙江杭州造访了成立刚刚一年的我国第一个基因门诊。

记者在浙江大学附属第一医院三楼花5毛钱挂了基因门诊，领到了下午第三个号。在候诊大厅等候大约15分钟后，正好遇到前面进去的一对父女刚从基因门诊室出来。

由于家族中有几个亲人都出现精神分裂症状，父亲担心女儿的健康，因此陪着她来到基因门诊，“我们主要是过来先咨询咨询，暂时还没有打算真的做基因检测。医生解答了小孩的一些疑问，这样心里有点底。”

进了门诊房间，接诊医生就是每周四在此出诊的浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣教授。他介绍说，一般会先询问求诊者的一些过往病史，并了解家族中是否有遗传病史，再决定是否做基因检测，也就是抽取血样进行DNA序列分析，然后寻找和疾病有关的基因。

“单测一个基因点的费用是600元，如果要测一个区段的话，就比较多，几千、甚至几万元，因为先要把需要的基因找到然后加以测序。”祁鸣介绍，基因门诊开业一年来，已经给300多例求诊者进行基因检测，目前每周四有10余人的挂号数。

对于基因门诊的功能，祁鸣一直强调做三件事：先向前来求诊的人了解情况，其次决定其该不该做基因检测，以及最后结果出来之后怎么理解。

实际上，有些疾病和基因有关，但和人们的生活习惯、环境影响等因素都密切相关。存在基因缺乏导致的病例比较单纯一些平常多发病、常见病的遗传因素也很确定。

“比如今天上午来咨询的一位患者，由于全家人都有先天性眼球震颤症状，因此就建议他要做一次基因检测，确定一下病因。”祁鸣说，但有的涉及的基因不止一个，或者起的作用较小，受环境的影响则较大。即使是表现出容易得病的易感基因，单靠其还不足以致病，是由基因组合、环境等共同起作用。

“吃正确的药，按正确的剂量吃药。”祁鸣这么概括目前基因检测可以起到的实际作用。同一种疾病可以由不同的基因突变引起，但有细微差别，临床症状很难区分，基因检测可以帮助确诊疾病，区分类型，选用更有针对性的药物进行治疗；而服用同种药物，由于基因差异对药物的反应也不一样，基因检测可以帮助选用合适的药物剂量，“如果不知道这些细微的区别，照样服药，不仅对病情恢复没有好处，还会成为药物试验品。”

“不过，大部分疾病并不需要基因治疗。”祁鸣认为目前存在“认为疾病完全由基因决定”的误解，基因就像是建造一座大楼的图纸，由它造出的大楼多少会有些缺陷，合理使用就可以。

“就像人体往往也是小毛病一箩筐，大毛病也有，除了求医问药，养成良好的生活习惯，了解和避免导致疾病的诱发因素都是防治疾病的方式。”



摘自：人民日报