06-13 致呼吸道疾病的基因缺陷可导致先天性心脏病

日期：2007-06-13　　访问次数：3800

教育部科技发展中心网站2007年6月13日消息：根据North Carolina大学Chapel Hill医学院的科学家研究结果，一种导致罕见呼吸道疾病的基因缺陷同时将导致一些先天性心脏病。

这种呼吸道疾病和纤毛有关，纤毛是一种帮助肺部清除粘液和灰尘等污染物的结构。科学家首先发现在患有纤毛运动障碍（PCD）的儿童中存在这一联系。一种基因突变损伤了纤毛运动，从而导致PCD。而在UNC-Chapel Hill的一些PCD患儿同时患有先天性心脏病导致的心肺位置异常。

小组因此怀疑这两者间存在联系，因为另一种纤毛在胚胎发育过程中负责探测及组织器官。结果发现在患有PCD的人群中，同时患有心肺位置异常的几率是常人的200倍（分别为1/50和1/10000）。结果发表在6月5日的《Circulation》上。

文章主要作者，肺部学教授Michael R. Knowles表示：“这表明医生在治疗心天性心脏病患者时同时要注意监测肺部缺陷。”

Knowles认为，患有心脏移位和先天性心脏病的儿童通常需要手术来进行修复，而如果在术后存在呼吸道并发症，医生会认为这是心脏病造成的。但新研究证明，这些呼吸道疾病同样可能由基因缺陷导致。

337位PCD患者中，21位有心肺移位。而科学家又对12位患有心肺移位的患者进行了基因测试，结果其中7位存在导致PCD的两个基因突变之一。UNC的儿科临床副教授Blair V. Robinson说：“现在我们知道遇到类似心脏病患者时，需要同时检查纤毛功能异常。其中的联系将帮助我们更好的了解这些异常的原因。”



摘自：教育部科技发展中心